一文读懂林奇综合征的遗传学和临床意义（综述）

Gastroenterology[IF:33.883]

① 林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，因DNA错配修复（MMR，目前4个MMR基因与LS相关）缺陷易患结直肠癌、子宫内膜癌等癌症；

② 因基因改变、表观遗传突变与特定表型等因素，导致双击假说和单倍剂量不足易患癌；

③ LS不同表型的癌症关联性不同，目前预后生存率良好，可推广人口筛查和体质基因检测识别LS易感性；

④ 通过改善生活方式、使用阿司匹林预防、制定基于基因的临床管理指南、根据易感基因调整手术等策略可有效降低癌症风险。

Lynch syndrome genetics and clinical implications
01-23, doi: 10.1053/j.gastro.2022.08.058

【主编评语】林奇综合征（LS）是由错配修复基因突变导致的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传疾病，可引起结直肠相关恶性肿瘤，有时也累及其他脏器。LS目前只能是密切观察，及时发现肿瘤和进行手术，并做好相关随访。近日，芬兰赫尔辛基大学研究人员在Gastroenterology发表最新综述，系统的回顾了LS领域的最新进展，并讨论了流行病学、临床和分子信息如何有助于更准确和完整地了解LS，从而基于基因型和免疫亚型高效监测、预防和治疗癌症。